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同济医院湖北省首开罕见病专病门诊
更新时间:2019-09-20

  图为:2月27日,同济医院“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”授牌仪式。央广网记者张卓 摄

  央广网武汉2月27日消息(记者张卓 通讯员邓国欢)每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,2月27日,同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊,患者通过医院官方微信就可以预约挂号。

  同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科,针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。对我国首批罕见病目录里的121种疾病可全部诊断。在近日,国家卫生健康委办公厅发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》里,同济医院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。

  罕见病,指那些发病率极低的疾病,80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起,目前全球已知罕见病约有7000多种。虽然发病率低,但由于我国人口基数较大,患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者。

  身高83厘米,体重近50斤,2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子,笑起来肉乎乎的脸上两个小酒窝,十分招人疼。但可爱的背后却是病痛的折磨,在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。

  同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍,“小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。此外,患者第二性征发育不完全,生长延迟,心智迟缓,身材矮小,往往伴有严重的行为问题。莉莉的治疗之路还很漫长,或许会伴随她的一生。”同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院,到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者,可以提出救助申请,减轻家庭及社会负担。

  像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”,随着科学技术的发展,检出率越来越高,2016年至2018年,同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。同济医院儿科肾脏免疫心脏病专科副主任仇丽茹提醒,如果有不明原因的死胎或死产,家族有不能确诊的疾病,孩子生长发育和别的孩子不同,或者孩子的一些检查和别的孩子不同,一定要留心这些可能是罕见病的提示,可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病,尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治,少走弯路。

  罕见病发病率低,社会认知度低,甚至很多医生也并不了解。诊断需要专业平台的特殊检查,确诊后的治疗更是艰难,导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素,继续生育孩子,进一步加剧家庭灾难。同济医院集结多个国内顶尖临床科室和遗传学领域专家、分子医学领域优秀人才组建罕见病专病门诊,不但可以最大程度确诊疑似罕见病的患者,而且可以优化罕见病诊断治疗和发病机制的研究。

  “上世纪80年代开始同济医院儿科就在进行罕见病临床和科研工作,目前正在筹建湖北省儿童罕见病协作网,。”同济医院儿科学系主任罗小平说,“根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。同济儿科将依托同济儿童专病联盟,建立湖北省儿童罕见病协作网,开通绿色转诊通道,接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者;建立远程会诊体系,湖北省内病人可以通过远程会诊,由权威专家协助诊断病情;开展湖北省罕见病临床研究,进行流行病学调查,在协作网内单位开展 121 种罕见病调查,了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况,完善罕见病诊断体系。”

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  每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,2月27日,同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊,患者通过医院官方微信就可以预约挂号。


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